☰

Диагностические критерии нейрофиброматоза. Что такое нейрофиброматоз у детей и взрослых и какие у него симптомы? Клинические проявления у взрослых и детей

12.2.5. Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз - тяжелое сис­темное заболевание, характеризую­щееся развитием множественных нейрофибром в подкожной клетчат­ке. У больных с нейрофиброматозом, как правило, выявляются рас­стройства эндокринной и вегетативной систем. Нейрофиброматоз счи­тают наследственным заболеванием.

Этиология заболевания недоста­точно выяснена. Об участии в раз­витии нейрофиброматоза эктодер­мы свидетельствуют случаи пораже­ния нервной системы, кожи, учас­тие мезодермы - изменения, на­блюдаемые в костной системе, и тот факт, что при злокачественном превращении нейрофибром обычно развиваются саркомы. У детей с нейрофиброматозом обнаружива­ются такие нарушения эмбриональ­ного развития ЦНС, как глиоматозные очаги, глиомы. Больные, стра­дающие этим заболеванием, неред­ко умственно или физически не­полноценны.

В соответствии с Меморандумом ВОЗ (National Neurofibromatosis Fo­undation) выделяют два нозологически самостоятельных заболевания.

Нейрофиброматоз I - известен как болезнь Реклинхгаузена, или периферический нейрофиброматоз, для которого характерно наличие множества гиперпигментированных областей (пятен цвета «кофе с мо­локом») и нейрофибром. Наследу­ется по аутосомно-доминантному типу. Частота в популяции 1:4000.

Нейрофиброматоз II - централь­ный, или двусторонний акустиче­ский нейрофиброматоз, характери­зуется опухолевым поражением VIII черепного нерва и другими интракраниальными новообразовани­ями. Первый симптом - глухота - развивается в первые 10 лет жизни. Наследуется по аутосомно-доми­нантному типу. Частота в популя­ции 1:50 000.

Клиническая картина. Первые симптомы заболевания в виде уве­личения объема мягких тканей од­ной половины лица могут быть вы­явлены при рождении ребенка или в первые годы жизни. Ткани мягкие, по структуре ничем не отличаются от нормальных. Кожа нормальной окраски, тургор ее не нарушен. Сли­зистая оболочка рта у детей 1 года - 2 лет имеет нормальный вид. В пер­вые 4 года - 5 лет жизни поставить правильный диагноз трудно, так как патогномоничные признаки ново­образования не выражены.

Возможны дополнительные сим­птомы - головные боли, голово­кружения, нарушение речи, интел­лектуальная недостаточность, дви­гательные нарушения, судороги, опухоли центральной и перифери­ческой нервной систем.

Диагностика заболевания в дет­ском возрасте затруднена в основ­ном из-за динамики развития кли­нических проявлений и отсутствия зависимости в выраженности мор­фологических нарушений и функ­циональных расстройств. В первые годы жизни предположить диагноз нейрофиброматоза можно по отде­льным непостоянным сопутствую­щим клиническим симптомам: бо­льшой размер одной ушной ракови­ны, одной половины носа, наличие макродентии молочных или зачат­ков постоянных зубов. Постепенно с возрастом начинают проявляться типичные симптомы заболевания.

Наиболее ранний симптом после 4-5-летнего возраста - появление пигментных пятен на коже тулови­ща (грудь, живот, спина) кофейно­го цвета. Постепенно меняются структура и окраска кожи лица в пораженной области - кожа в па­тологическом очаге как бы стареет быстрее здоровых участков (снижа­ется тургор, появляются морщины и пигментная окраска). Этот симп­том становится четко выражен­ным к 10-12-летнему возрасту (рис. 12.22).

Рис. 12.22. Нейрофиброматоз полови­ны лица, пигментные пятна.

Слизистая оболочка полости рта в очаге поражения также изменяет нормальную структуру, теряет блеск, становится гладкой («лако­вой») и приобретает чуть желтова­тый оттенок. В толще мягких тка­ней щеки (наиболее поражаемая область у детей) к 10-12 годам па­льпируются тяжи или, опухолевые узлы. Нарушается функция ветвей лицевого нерва и развивается парез мимических мышц лица.

Рентгенологическое исследование лицевого скелета выявляет наруше­ние формообразования челюстных костей. Кость имеет очаги остеопороза. При исследовании костей че­репа обнаруживаются изменения турецкого седла (при развитии гли­омы зрительного нерва), которое увеличивается в размере.

При внутрикостной локализации опухолевых узлов наблюдаются вздутие кости, в частности в ниж­ней челюсти, увеличение объема альвеолярных отростков челюстей и размера зубов на стороне пораже­ния. Характерна асимметрия чере­па, особенно костей лица: умень­шение размера лицевых костей всей половины черепа на стороне пора­жения и перестройка костной структуры по типу гипертрофиче­ского остеопороза, недоразвитие скуловой кости и истончение ску­ловой дуги на стороне поражения.

В зоне узлов возможно наруше­ние формирования нижней челю­сти - недоразвитие мыщелкового и венечного отростков, уменьшение размера ветви и тела челюсти, частичная адентия с беспорядочным расположением непрорезавшихся зубов в теле челюсти.

Рентгенологические признаки костно-суставных изменений при нейрофиброматозе I типа: сколиоз, кифосколиоз, псевдоартроз большеберцовой кости, деформация грудной клетки, псевдоартрозы лу­чевой и локтевой кости, ключицы, но наиболее частый сопутствующий симптом - сколиоз.

Диагностика и дифференциаль­ная диагностика основаны на ана­лизе анамнеза, особенно семейно­го. Дети с нейрофиброматозом нуждаются в МГК. Клинические признаки, не имеющие абсолютной специфики в разные возрастные периоды, требуют дополнительных исследований. Проводят УЗИ-допплерографию, при которой можно определить структуру, распростра­ненность процесса, особенности кровотока.

Результаты КТ и МРТ могут слу­жить диагностическими критерия­ми нейрофиброматоза I и II типов, так как позволяют выявить внутри­черепные опухоли, уточнить харак­тер костных изменений, изменение объема черепа.

I типа:

Обнаружение при дневном свете не менее 5 пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм у детей допубертатного периода, и не менее 6 таких пятен диаметром более 15 мм в постпубертатном периоде;

Наличие двух и более нейрофибром любого типа или одной плексиформной нейрофибромы;

Множественные мелкие пигмент­ные пятна (типа веснушек) в под­мышечных или паховых складках;

Дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истонче­ние кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него;

Глиома зрительного нерва;

Два и более узелков Леша на ра­дужке при исследовании с помо­щью щелевой лампы;

Наличие у родственников первой степени родства (родные братья, сестры, дети) нейрофиброматоза I типа согласно вышеперечислен­ным критериям.

Диагноз нейрофиброматоза I ти­па должен рассматриваться, если у пациента обнаружено не менее двух из семи перечисленных критериев при условии отсутствия других бо­лезней, их вызывающих.

Критерии постановки диагноза нейрофиброматоза II типа:

Обнаружение опухолевых масс, удовлетворяющих диагнозу невриномы слухового нерва в обоих внутренних слуховых каналах при исследовании с помощью КТ или МРТ;

Наличие у родственников первой степени родства двусторонней невриномы слуховых нервов и одно­го из следующих критериев у пробанда:

а) односторонняя опухоль во внутреннем слуховом канале, соответствующая диагнозу невриномы слухового нерва при исследовании с помощью КТ или МРТ;

б) плексиформная нейрофиброма или два из следующих крите­риев:

Менингиома, глиома, нейро­фиброма любой локализации;

Любая внутричерепная или спинномозговая опухоль, обна­руживаемая с помощью МРТ.

Диагноз нейрофиброматоза II ти­па должен рассматриваться при об­наружении у пациента одного из двух приведенных критериев.

Лечение нейрофиброматоза I ти­па хирургическое, однако полного излечения достичь не удается. По­казания к операции определяются степенью функциональных и эстетических нарушений. Хирургиче­ское лечение не дает стойкого эсте­тического эффекта. При деформа­ции прикуса показаны ортодонтическое лечение и рациональное протезирование. Дети должны на­ходиться на диспансерном учете. Комплексное лечение проводят по индивидуальным показаниям.

Нейрофиброматоз (синонимы: нейрокутанная болезнь, синдром Реклингхаузена, факоматоз, болезнь Реклингхаузена, невриноматоз, нейриноматоз центральный и периферический) – наследственное нейроэктодермальное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся общим нарушением обмена веществ и возникновением доброкачественных опухолевидных образований (нейрофибром) по ходу нервных стволов либо в местах их разветвлений.

При этой полисиндромной болезни наблюдаются пороки развития нервной системы, костей, кожи, глаз, слуха, ряда внутренних органов, возможны слабоумие или деформация позвоночного столба.

Признаки заболевания немного чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин, хотя эта разница невелика.

Нейрофиброматоз у детей в основном обнаруживается в первые месяцы жизни или в раннем детском возрасте, реже в более позднее время – у подростков в пубертатном периоде либо уже у взрослых людей.

Этиология и патогенез

Практически в половине случаев болезнь Реклингхаузена возникает из-за мутации в 17-й и 22-й хромосомах. Результатом становится перестройка то или иной хромосомы, вернее определенного ее гена, отвечающего за подавление чрезмерного роста клеток, что приводит к недостаточному синтезу некоторых белков либо полной отмене их выработки.

В итоге происходит сбой процессов роста клеток в сторону патологического деления. Нарушается дифференцировка и пролиферация шванновских клеток, меланоцитов, эндоневральных фибробластов. Это является причиной формирования множественных доброкачественных опухолей не только на коже, но и на внутренних органах, а также слизистых.

На остальные 50% случаев приходится врожденная генная аномалия с аутосомно-доминантным типом наследования. Если один из родителей имеет генную мутацию, то вероятность рождения ребенка с врожденным невриноматозом составляет 50%. Если носителями аномалии гена являются оба родителя, риск рождения ребенка с нейриноматозом возрастает до 66,7%.

Опухолевые образования на коже состоят из пигментных клеток и соединительной ткани. Вдоль нервных стволов формируются неврофибромы либо невриномы, которые произрастают из оболочек нервов. Опухоли разных размеров появляются на внутренних органах, в том числе паренхиматозных.

Поражение печени обусловлено появлением на коже пигментных пятен, жировых бляшек, расширенных в виде кист сосудов.

Поражение обоих глаз при факоматозе сетчатки проявляется возникновением на радужке пигментных пятен – гамартом (узелков Лиша), что приводит к сильному снижению зрения.

Классификация

Всего насчитывается 7 форм или типов болезни.

Основные типы нейрофиброматоза:

  1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), или периферическая форма – классический тип заболевания, выявляемый у одного из 3–4 тыс. новорожденных. В основе патологического процесса лежит поломка гена, находящегося в 17-й хромосоме.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2), известный как центральная форма, диагностируется в 10 раз реже, чем 1 тип, то есть у каждого 50 тыс. новорожденного. За развитие заболевания отвечает аномалия гена, картированного в 22-й хромосоме.

Среди других типов стоит отметить нейрофиброматозы 3 и 4 типа, являющиеся редко встречающейся формой болезни, характеризующейся формированием двухсторонних невром слухового нерва, нейрофибромами на ладонях, пигментацией кожи в виде относительно больших пятен, имеющих цвет кофе с молоком, опухолями из арахноидального эндотелия, но без гамартом на радужке.

Клинические проявления

Симптомы нейрофиброматоза многообразны. Особенностью болезни является последовательность возникновения проявлений относительно возраста пациента. После рождения и в последующие несколько лет возможно наличие только крупных пятен и подкожных нейрофибром. В более позднем возрасте (от 5 до 17 лет) возможна деформация скелета, другие выраженные признаки нейрофиброматоза.

Первым признаком болезни является появление пигментных пятен на теле. Родителей должны насторожить обнаруженные у ребенка пятнышки на коже, похожие на веснушки, но располагающиеся в нехарактерных местах: в подмышечных впадинах или области паха, под коленками, на конечностях, шее. Нередко их диаметр составляет 1,5 см и более. Безболезненные пигментированные пятна окрашены молочно-кофейный цвет, хотя могут встречаться синюшные, фиолетовые и даже депигментированные участки.

Второй характерный признак – развитие множества неврином и нейрофибром периферических нервов, возникающих при периферической форме нейрофиброматоза. Опухоли, подобные грыжевым выпячиваниям, локализуются на коже и/или под кожей туловища, конечностей, лица, головы, шеи. Представляют собой округлые подвижные узелки, иногда на ножке, размером от 1–2 см, в отдельных случаях масса гигантских нейрофибром доходит до 2 кг и более.

Каждое образование окрашено интенсивнее, чем кожа вокруг него. Имеет или плотную, или мягкую консистенцию. На верхушке опухоли возможен рост волос. При надавливании на такую опухоль палец проваливается «в пустоту». Как правило, подкожные нейрофибромы достаточно твердые, болезненные при пальпации. Они разрастаются по ходу проксимальных ветвей нервов.

Кожные нейрофибромы затрагивают дистальные нервные ветви, располагаются на поверхности кожи, напоминая маленькие кнопки. Плексиформные опухоли наиболее опасны, так как они формируются крупные нервные стволы, прорастая в толщу костей, мышц и во внутренние органы. Такие нейрофибромы больших размеров сдавливают органы, приводят к деформации скелета. У больных нейрофиброматозом 1 типа высок риск малигнизации (озлокачествления клеток) опухолевых образований в нейрофибросаркомы, опухоли Вильмса, ганглиоглиомы и т. д.

Появление и рост опухолей сопровождается субъективными ощущениями, такими как покалывание кожи, зуд, «беганье мурашек», другие виды нарушения чувствительности. Гормональная перестройка в организме во время гестации и после родов, в пубертатный и постклимактерический периоды, а также тяжелые травмы, перенесенные заболевания стимулируют рост и увеличение количества нейрофибром.

Другой важный для диагностики признак – узелки Лиша, или гамартомы на радужке глаз. Выявляются у 94% пациентов с болезнью Реклингхаузена на сетчатке глаз в виде маленьких пигментных пятен желтовато-коричневого цвета.

Появление опухолей зрительного нерва, нарушающих работу зрительного анализатора, провоцирует развитие экзофтальма, глаукомы, в итоге приводя к частичной потере зрения. Формирование неврином из шванновских клеток, образующих миелиновую оболочку слухового нерва, приводит к двухсторонней потере слуха.

Нарушения зрения характерны для НФ1, а слуха – для НФ2. Рост невриномы на терминальных ветвях стволов нервов затрудняет отток лимфы, заканчиваясь развитием лимфедемы, проявляющейся увеличением объема конечности – «слоновостью».

При центральной форме болезни поражение черепно-мозговых нервов и спиномозговых корешков происходит за счет появления глиом и менингиом. Клиническая симптоматика поражения нервной системы зависит от размера образований, степени сдавления ими головного либо спинного мозга. Может отмечаться потеря чувствительности или речи, нарушение равновесия при сохранении двигательной функции, наблюдаться проявления поражения лицевых нервов.

Часто нейриноматоз сочетается с асимметрией черепа либо конечностей, сколиозом и другими аномалиями развития скелета. Также возможна умственная отсталость, гинекомастия , эпилептические припадки, преждевременное половое созревание. Вследствие поражения сосудов развивается артериальная гипертензия, клеточная гиперплазия мелких сосудов внутренних органов и мозга, стеноз легочной и почечной артерий.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена 3 типа отличается от 1 и 2 типа наличием нейрофибром на ладонях. Для 4 типа характерно большое количество кожных опухолей, для 5 типа (сегментарного) – нейрофибром и/или пигментированных пятен, а для 6 – наличие только пигментных пятен при отсутствии опухолевых образований, которые появляются во взрослом возрасте – после 20 лет.

Видео

Диагностика нейрофиброматоза

Для подтверждения диагноза важно физикальное обследование пациента, включающее визуальный осмотр, пальпацию, аускультацию, сбор анамнеза с дальнейшим анализированием имеющейся клинической картины.

Для установки диагноза нейрофиброматоза 1 типа необходимо не менее двух нижеперечисленных диагностических критериев:

  • наличие не менее 5 или 6 пигментных зон, диаметром < 5 мм у маленьких детей и < 15 мм у взрослых;
  • большое скопление маленьких пятен в паховой и/или подмышечной области;
  • единичная плексиформная нейрофиброма либо две и более кожных или подкожных опухолей;
  • обнаружение медленно развивающейся глиомы зрительного нерва;
  • наличие двух и более гамартом радужки;
  • выраженные костные деформации;
  • выявленный невриноматоз у одного из близких родственников.

Подозрение на болезнь Реклингхаузена II типа возникает при обнаружении двух и более следующих признаков:

  • одна или несколько нейрофибром;
  • более одной менингиомы и такого же количества глиом;
  • наличие одной и более шванномы, в том числе спинальной;
  • помутнение хрусталика;
  • обнаружение ювенильной задней субкапсулярной катаракты.

Диагноз окончательно устанавливается по результатам этих исследований:

  • МРТ или КТ позвоночного столба, головного мозга, внутренних органов. Эти обследования необходимы для определения точной локализации и размеров опухолей.
  • рентгенография черепа или позвоночника делается для выявления аномалий скелета;
  • методики диагностики остроты слуха:
  • тест Вебера;
  • аудиометрия;
  • электрокохлеография;
  • импедансометрия.
  • лабораторная диагностика, включающая исследования крови, а также для исключения малигнизации опухолей гистологию биоптата.

После консультации офтальмолога вероятно потребуется ряд профильных исследований:

  • оптическая когерентная томография;
  • офтальмоскопия;
  • биомикроскопия и т. д.

Лечение нейрофиброматоза

Пока, к сожалению, болезнь является неизлечимой. Но приостановить процесс, исправить косметические дефекты возможно. Схема симптоматического лечения подбирается индивидуально для каждого больного и зависит от его возраста, выраженности симптоматики, типа нейрофиброматоза, размера и количества опухолей.

Медикаментозная терапия предусматривает назначение препаратов, восстанавливающих обменные процессы в организме, регулирующих скорость деления клеток. С этой целью показан прием кетотифена, фенкарола, тигазона, аевита, а также инъекции лидазы.

Опухоли крупных размеров, особенно сдавливающие соседние органы и ткани подлежать хирургическому удалению. Объем операции определяется исходя из месторасположения, размеров, количества опухолевых образований, оценки степени нарушений функций, возраста пациента. Если требуется удаление вестибулярных шванном, но имея большие размеры они растут медленно, то во избежание развития полной глухоты после операции возможно удаление только части образования либо отказ от операции.

Для коррекции внешних дефектов широко используется пластическая хирургия, значительно облегчающая жизнь больным. Альтернативой хирургическому лечению является лазерная терапия, эффективная при устранении кожных нейрофибром небольших размеров (точечных). Под воздействием лазера доброкачественное новообразование, размягчаясь, становится желеобразным. После его удаления на коже остается еле заметный рубец, после лечения косметическими средствами становящийся незаметным.

Применение радиотерапии предусматривает воздействие излучения на клетки опухолей для блокировки их роста и деления. Такое лечение нейрофиброматоза показано при множественных нейрофибромах, а также в сочетании с курсами химиотерапии при их озлокачествлении.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному принципу. Характеризуется эта болезнь формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, которые служат провокационным фактором костных и кожных изменений различного типа. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются все органы.

Самым первым симптомом нейрофиброматоза Реклингхаузена являются крупные пигментные пятна (более полутора сантиметров в диаметре), которые появляются на кожных покровах. Данное заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, впервые патология диагностируется в детском возрасте (период 3-16 лет).

Рассматриваемое наследственное заболевание характеризуется прогрессирующим течением, нестабильной симптоматикой, поражением многих внутренних органов, частыми осложнениями (некоторые из них могут привести к смерти больного). На фоне прогрессирующего нейрофиброматоза Реклингхаузена имеется высокий риск развития злокачественных новообразований.

Причины возникновения

Нейрофиброматоз Реклингхаузена появляется в результате мутации гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. Есть предположение, что именно этот ген принимает активное участие в синтезе белка нейрофибромина, который способен подавлять рост опухолевых образований. Как раз недостаточность этого белка, или его полное отсутствие, приводит к перерождению клеток нервной ткани в опухоли.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, у родителей с такой патологией вероятность рождения больного малыша составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается при спонтанной мутации, которая происходит в генетическом материале родителей, у которых даже в роду никогда не было такого заболевания.

Классификация нейрофиброматоза Реклингхаузена

Новообразования при рассматриваемом заболевании могут развиваться из тканей центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого в медицине выделяют следующие формы патологии:

  • периферическая форма (болезнь Реклингхаузена 1 типа) – новообразования развиваются исключительно из тканей периферической нервной системы;
  • центральная форма (болезнь Реклингхаузена 2 типа) – опухоли растут из тканей центральной нервной системы.
    Чаще всего диагностируется периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена – по статистике с таким видом патологии рождается один ребенок на 4 000 новорожденных. Существует еще одна классификация болезни:
  • 3 тип (смешанный) – отличается стремительно растущими новообразованиями центральной нервной системы, которые появляются в 20-30 лет, и присутствием нейрофибром на ладонях больного;
  • 4 тип – от центральной формы отличается лишь большим количеством нейрофибром на теле больного;
  • 5 тип (сегментарный) – отмечается одностороннее поражение в виде гиперпигментаций и нейрофибром, таким поражением затрагивается только один кожный сегмент;
  • 6 тип – присутствуют только пигментные пятна, полностью отсутствуют нейрофибромы;
  • 7 тип – симптомы заболевания проявляются поздно, нейрофибромы развиваются в возрасте старше 20 лет.

Симптомы болезни Реклингхаузена

Первые симптомы рассматриваемого наследственного заболевания выявляются у новорожденного ребенка – на коже определяются множественные пигментные пятна небольших размеров и овальной формы. В большинстве случаев они имеют желтовато-коричневый цвет, но в некоторых случаях могут присутствовать синие, фиолетовые или депигментированные пятна.

Гиперпигментация чаще формируется в подмышечных впадинах, паховых складках и на туловище. Гораздо реже подобные пятна встречаются на шее, верхних или нижних конечностях, лице. Характерно, что с возрастом количество таких ярко выраженных пигментных пятен увеличивается, их размеры тоже растут.

Прогрессирование заболевания приводит к появлению подкожных и кожных нейрофибром, которые представляют собой выпячивания грыжеобразного типа размером до нескольких сантиметров. Чаще всего такие образования появляются в возрасте 20 лет и старше, цвет кожных покровов над ними либо остается в неизменном виде, либо становится коричневым, розовато-синим. Чаще всего такие опухоли образовываются на поверхности туловища, при пальпации определяется их мягкая консистенция (в редких случаях она может быть плотной), а при попытке надавить на опухоль пальцем происходит его «проваливание» в пустоту.

В некоторых случаях на верхушке нейрофибромы имеется рост волос, и в таком случае опухоль будет называться плексиформной фибромой. Такие образования имеют массивный мешкообразный вид, в них прощупываются извилистые нервные стволы. Плексиформные фибромы могут располагаться на поверхности кожи или параспинально, в средостении и в забрюшинном пространстве. Если такие фибромы расположены в глубине тела, то определить их место локализации будет легко – в проекции на коже будут видны пигментные пятна, на поверхности которых растут волосы.

Важно! Именно плексиформные фибромы чаще подвергаются злокачественному перерождению и формируются в нейрофибросаркомы.

Формирование нейрофибром может сопровождаться нарушениями чувствительности, онемением, зудом, покалываниями, болезненными ощущениями. Все патологические изменения, описанные выше, будут наблюдаться почти во всех органах, но чаще всего – в эндокринной, костной, нервной системах и органах зрения.

Врачи отмечают, что есть случаи, когда болезнь Реклингхаузена сопровождается образованием неврином, меланотических пятен на ладонях и подошвах ног, псевдоатрофических и синевато-голубых пятен.

Периферическая форма рассматриваемого наследственного заболевания сопровождается развитием множественных нейрофибром и неврином, а если они располагаются на крупных ветвях нервных стволов, то может происходить нарушение лимфооттока, которое проявляется слоновостью. В зависимости от того, в каком месте локализована опухоль, у больного могут увеличиваться ноги, язык, руки, части лица. Кроме этого, периферическая форма болезни Рикленгхаузена практически в каждом случае сопровождается аномалиями костной системы – например, незаращением дужек позвонков, асимметричностью черепа и . К специфическим признакам рассматриваемого заболевания относят появление пигментированных гамартром радужки глаза (пятна беловатого цвета) – диагностируются у 94% всех пациентов.

Центральная форма болезни Реклингхаузена характеризуется образованием глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах. Симптомы этой формы рассматриваемого заболевания зависят от места локализации опухолей, но в большинстве случаев больные предъявляют следующие жалобы:

  • нарушения равновесия;
  • изменения речи;
  • перекос лица и другие симптомы поражения черепно-лицевых нервов;
  • утрата чувствительности.

Именно при центральной форме болезни Реклингхаузена у больных часто выявляют невриномы слуховых нервов, которые приводят к двухсторонней глухоте, у некоторых больных выявляют поражения оболочек глаза, что приводит к развитию глаукомы и опухоли зрительного нерва.

Кроме вышеуказанных симптомов, нейрофиброматоз Реклингхаузена сопровождается и сопутствующими патологиями – например, умственной отсталостью, ранним половым созреванием, .

Диагностические мероприятия

Если на теле появились в большом количестве, то человек обязательно должен обратиться в лечебное учреждение. Пациенту будет проведено полное обследование и поставлен точный диагноз, что поможет подобрать эффективную терапию.

К диагностическим мероприятиям по отношению к нейрофиброматозу Реклингхаузена относятся:

  • электрокохлеография;
  • тест Вебера;
  • аудиометрия;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • рентгенография;
  • импедансометрия.

Кроме этого, пациент должен получить консультацию у генетика, окулиста, невролога, ортопеда. Только после такого полного обследования врач сможет поставить диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа, если имеются два, и более, следующих признаков:

Диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 2 типа ставит на основании присутствия одного из нижеперечисленных признаков:

  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • плексиформная нейрофиброма;
  • внутричерепная опухоль;
  • глиома и менингиома;
  • спинномозговая опухоль.

Лечение болезни Реклингхаузена

Несмотря на уровень современной медицины, радикальных способов лечения рассматриваемого заболевания не существует. Больным с данным диагнозом назначается симптоматическая терапия, в составе которой присутствуют лекарственные препараты, способные нормализовать обменные процессы и уменьшить скорость деления клеток.

В рамках медикаментозного лечения болезни Реклингхаузена могут назначаться следующие средства:

  • Лидаза;
  • Кетотифен;
  • Тигазон;
  • Аевит;
  • Фенкарол.

Подобные методы помогают в большинстве случаев приостановить прогрессирование заболевания, и приводит к уменьшению некоторых нейрофибром. Вышеуказанные препараты назначаются в индивидуальном порядке и только врачом.

Если имеются значительные косметические дефекты, либо новообразования расположены в месте постоянной травматизации, то врачи могут назначить хирургическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена. Также этот метод лечения применяется при резкой болезненности образований, изъязвлений новообразования или при сдавлении ими жизненно важных органов. При иссечении одного из множественных узлов после хирургического вмешательства может произойти прогрессирование опухолевого процесса, что будет проявляться увеличением размеров и количества новообразований. Если больному были удалены озлокачествленные опухоли, то будет назначаться радиолучевая или химиотерапия.

Коррекция слуха, который нарушается при центральной форме болезни Реклингхаузена, проводится с помощью слуховых аппаратов, в отдельных случаях пациентам проводят операции по иссечению невриномы слухового нерва. Но даже при таком лечении восстановление слуха возможно будет только при помощи кохлеарной имплантации.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – заболевание, которое прогрессирует неравномерно, может развиваться «толчками» - например, часто отмечается активный рост опухолей после гормонального криза в организме, либо на фоне перенесенных травм. В большинстве случаев благоприятный прогноз врачи дают только тем пациентам, у которых диагностирована периферическая форма рассматриваемого заболевания. В любом случае появление большого количества пигментных пятен – это повод посетить медицинское учреждение и пройти полное обследование.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории


Для цитирования: Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Филиппова М.Г., Мозолевский Ю.В. РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА I ТИПА - ОСНОВА ПРОФИЛАКТИКИ ОСЛОЖНЕНИЙ СИСТЕМНОЙ ПАТОЛОГИИ // РМЖ. 1997. №11. С. 2

На основании данных литературы и обследования 112 больных нейрофиброматозом выделены ранние признаки (пигментные пятна, крупные и мелкие типа веснушек, располагающиеся преимущественно в подмышечных впадинах и паховых складках). Определена частота внекожных поражений, из которых наиболее частыми оказались глазные (узелки Лиша, глиома зрительного нерва) и костные (прежде всего сколиоз) и выделены факторы, влияющие на тяжесть течения заболевания. Рекомендовано раннее (при появлении первых нейрофибром) применение комплекса средств, влияющих на дегрануляцию тучных клеток (задитен, кетофен), пролиферацию клеточных элементов (тигазон, витамин А) и накопление в нейрофибромах гликозаминогликанов (лидаза), систематическое обследование для раннего выявления системной патологии и назначения лечения по показаниям.

Proceeding from the data available in the literature and their examination of 112 patients with neurofibromatosis, the authors identified early signs (pigmented macules, large and small freckle-type spots chiefly located in the axillae and inguinal folds), defined the incidence of extradermal lesions among which eye (Lish`s nodules, glioma of the optic nerve) and bone abnormalities (primarily scoliosis) were most common, and determined the factors influencing the course of the disease. Early (if primary neurofibromas occur) use of a combination of agents affecting mast cell degranulation (zaditen, ketotifen), cell proliferation (tigason, vitamin A), and neurofibromatous accumulation of glycosaminoglycans (lidase), as well as regular surveys for systemic diseases and management with indications borne in mind were also recommended.

В.Н. Мордовцев, доктор мед. наук, проф., зав. отделением наследственных болезней кожи Центрального кожно-венерологического института Минздрава РФ.
В.В. Мордовцева, канд. мед. наук, врач лаборатории клинической генетики Центрального кожно-венерологического института Минздрава РФ.
М.Г. Филиппова, канд. мед. наук, ассистент кафедры медицинской генетики Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова.
Ю.В. Мозолевский, канд. мед. наук, доцент кафедры неврологии Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова.

Prof. V.N. Мordovtsev, MD, Head, Department of Hereditary Skin Diseases, Central Dermatovenereological Institute, Ministry of Health of the Russian Federation.
V.V. Mordovtseva, Candidate of Medical Sciences, Physician, Laboratory of Clinical Genetics, Dermatovenereological Institute, Ministy of Health of the Russian Federation.
M.G. Filippova, Candidate of Medical Sciences, Assistant, Laboratory of Medical Genetics, I.M. Sechenov Moscow Medical Academy.
Yu.V. Mozolevsky, Candidate of Medical Sciences, Associаte Professor, Department of Neurology,
I.M. Sechenov Moscow Medical Academy.

Н ейрофиброматоз I типа или болезнь Реклингхаузена относится к группе факоматозов (греч. phakos - пятно), представляет собой полисистемное заболевание, при котором в патологический процесс вовлекаются первично или в результате осложнений любая система или орган. Является одной из наиболее частых моногенных болезней человека, встречаясь с частотой не реже чем 1: 3000 - 4000 населения, в русской популяции - 1,28: 10 000 . Следовательно, существует большое число больных нейрофиброматозом I типа, нуждающихся в оказании специализированной медицинской помощи. Поэтому не вызывает сомнения значимость раннего выявления заболевания, использования для этой цели диагностических критериев, рекомендованных Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу, в соответствии с которыми диагноз нейрофиброматоза I (классического, периферического, собственно болезни Реклингхаузена) может быть поставлен при наличии у больного не менее двух следующих признаков: не менее 5 пигментных пятен цвета "кофе с молоком" диаметром более 5 мм у детей до пубертатного возраста и не менее 6 пятен диаметром более 15 мм в постпубертатном возрасте; 2 или более нейрофибромы любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма; мелкие пятна типа веснушек в подмышечных или паховых складках; дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него; глиома зрительного нерва; 2 или более узелков Лиша на радужке при исследовании с помощью щелевой лампы; наличие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза I по тем же критериям .

Ранние признаки

По нашим данным, полученным при обследовании 112 больных, самым ранним проявлением заболевания являются пигментные пятна крупных размеров (рис. 1). У большинства больных они существовали с рождения, у 17% развились к концу первого года жизни, у остальных - к 10 годам. Мелкие пятна типа веснушек появляются позже (рис. 2). Самый ранний возраст наличия этого признака - 6 лет. Его наблюдали у 42% больных до 10-летнего возраста, а к 20 годам - у 96% больных.
Случаев возникновения нейрофибром у больных в возрасте до года не было; до 10-летнего возраста они выявлены лишь у 30% больных, а к 20 годам - у 70%. У большинства больных нейрофибромы были множественными, а у 2 было генерализованное поражение кожного покрова с неисчислимым количеством опухолей (рис. 3), как и в ряде публикаций казуистических случаев .

Обнаруженная патология Число больных
Почки:
киста 1
нефроптоз 1
почечно-каменная болезнь 1
Желудочно-кишечный тракт:
гастрит/гастродуоденит 12
язвенная болезнь 2
хронические запоры 4
хронический холецистит 3
Сердечно-сосудистая система:
тахикардия 4
артериальная гипертензия 4

В то же время проявлением болезни Реклингхаузена может быть солитарная кожная нейрофиброма. Поэтому во всех случаях нейрофибром необходимо клиническое обследование родственников. Такой важный для оценки тяжести и прогноза заболевания признак, как плексиформная нейрофиброма, отмечали у 18% больных. У 10 из них плексиформные нейрофибромы располагались на туловище, у 7 - на конечностях, у 1 - в области лица. У 5 пациентов кожа над ними была гиперпигментирована, у 1 - имелся гипертрихоз. У 5 больных произошло перерождение плексиформных нейрофибром в саркому. Первыми симптомами малигнизации являются болезненность и быстрое увеличение в размерах.
Авторы обратили внимание на неодинаковое соотношение у разных больных основных кожных признаков заболевания - пигментных пятен цвета "кофе с молоком", мелких пигментаций по типу веснушек в крупных складках и нейрофибром.
Это позволило выделить следующие клинические варианты нейрофиброматоза I: с доминированием нейрофибром и малочисленными пигментными пятнами (8 человек); с преимущественными проявлениями в виде крупных (более 15 мм) пигментных пятен и немногочисленными, в основном подкожными, нейрофибромами (9 человек); с пигментными элементами в виде рассеянных по всему кожному покрову мелких пятен типа веснушек в сочетании с крупными пятнами, без/или с единичными нейрофибромами; смешанный, наиболее распространенный клинический вариант (45 человек). Данные о 41 ребенке при этом не учитывались, так как мало выраженная симптоматика не позволяла отнести их к той или иной группе.

Рис. 1. Крупные пятна цвета "кофе с молоком".

С прогностической точки зрения, по нашим наблюдениям, наиболее благоприятным является вариант с генерализованной веснушчатостью. В этой группе больных нейрофибромы были чаще единичные, развивались, как правило, поздно, после 20 лет, что у женщин провоцировалось беременностью и родами, плексиформных нейрофибром в этой группе не наблюдали, так же как и умственной отсталости и выраженных неврологических нарушений.
В группе с доминированием крупных пигментных пятен почти у 50% больных были плексиформные нейрофибромы, имеющие, как указывалось, повышенный риск озлокачествления. Имеются данные о том, что при наличии у больного нейрофиброматозом большого пигментного пятна, пересекающего срединную линию тела, следует быть настороженным в отношении параспинально расположенных плексиформных нейрофибром.

Рис. 2. Мелкие пигментные пятна типа веснушек.

Нами выявлен своеобразный признак - необычно мягкие (подушкообразные) ладони, особенно в области тенара и гипотенара - более выраженный в детском возрасте. Диагностическую значимость его предстоит уточнить.

Внекожные поражения

Среди внекожных изменений наиболее часто встречались глазные и костные. Основными офтальмологическими признаками были узелки Лиша, обнаруженные у 77% больных. Их появление происходит позднее пигментных пятен, но значительно раньше нейрофибромы. У 5 человек была обнаружена глиома зрительного нерва, с симптомами - у 3 (2,9%). У 27 (26%) пациентов отмечали снижение остроты зрения разной степени, у 8 (8%) - косоглазие, у 6 (5,8%) - птоз, у 4 из них это явилось результатом оперативного вмешательства, у 2 пациентов после операции развился экзофтальм.

Рис. 3. Множественные нейрофибромы.

Самой частой патологией костей при классическом нейрофиброматозе является сколиоз (рис. 4), как изолированный, так и в сочетании с кифозом, наиболее часто в грудном отделе (у 43 человек). Подобные изменения наблюдались в 47% случаев (49 человек). В большинстве случаев они были легкой и средней степени тяжести и только у 1 больного - III - IV степени, что потребовало соответствующего лечения.

Рис. 4. Сколиоз. Нейрофибромы.

Авторы наблюдали также псевдоартрозы (у 1 человека), изменения были обнаружены в нижней трети голени.
Отмечались также дисплазия клиновидной кости (2 человека), западение грудины (8 человек).
Из других органов и систем наиболее пораженной была нервная система. Частые головные боли различной интенсивности отмечены у 35 (37%) человек. У 17 (24%) пациентов был выявлен гипертензионно-гидроцефальный синдром, судорожный синдром - у 2 (3%). Отмечены также такие изменения, как снижение слуха, дизартрия, косноязычие, нарушенная координация движений. У некоторых больных выявлено отставание в умственном развитии. У 3 детей и 2 взрослых была диагностирована олигофрения.
При проведении электроэнцефалографии патологические изменения были обнаружены в 60%, минимальные - в 16% случаев; при рентгенографии костей черепа, которая была проведена 11 больным, у 4 пациентов были минимальные неспецифические изменения, у 5 - патологические.
При компьютерной томографии головного мозга и зрительных нервов у 16% больных обнаружены неспецифические нарушения, у 50% - патологические, включая глиому зрительного нерва.
Из психических нарушений у 1 пациента наблюдали шизофрению. Из эндокринных нарушений - увеличение щитовидной железы разной степени, у 1 пациента отмечались утолщение спинки и удвоенные контуры турецкого седла. Начало пубертатного периода у мужчин было в пределах 10 - 15 лет, в одном случае - 17 лет. Средний возраст наступления menarche составлял 13,6 ± 0,3 года, в одном случае - после 15 лет.
Наблюдали также поражение сердечно-сосудистой системы и органов желудочно-кишечного тракта и почек, данные представлены в таблице.
Как видно, очевидного увеличения частоты перечисленной патологии не обнаружено.
Представленные данные показывают, что тяжесть течения нейрофиброматоза I определяется наличием таких смптомов, как плексиформная нейрофиброма, опухоли центральной нервной системы, в частности глиомы зрительного нерва, тяжелых форм сколиоза, псевдоартроза, умственной отсталости и некоторых других осложнений, особенно малигнизации. С повышенной частотой регистрируются феохромоцитомы. Течение заболевания ухудшается во время беременности. Причиной смерти больного может стать нарушение ликворообращения при локализации нейрофибром в головном мозге.
Поэтому в предупреждении осложнений заболевания очень важны ранняя диагностика нейрофиброматоза, диспансерное наблюдение за больными (с привлечением для обследования в первую очередь таких специалистов, как невропатолог, окулист, травматолог-ортопед, эндокринолог, терапевт), периодический контроль наиболее поражаемых органов и систем для своевременного обнаружения и лечения патологии.
Имеются данные , свидетельствующие о том, что длительное, не менее года, применение задитена может оказать тормозящее влияние на рост нейрофибром. Нами предложен комплекс лекарственных средств, включающий препараты, влияющие на дегрануляцию тканевых базофилов (тучных клеток), в частности задитен, кетотифен, фенкарол, на пролиферацию клеточных элементов (тигазон, витамин А), лидазу при обнаружении в биоптатах кожи накопления гликозаминогликанов. Наиболее рационально назначение препаратов при появлении первых нейрофибром.

Эта статья о заболевании нейрофиброматозом. О причинах его возникновения, первых и опасных симптомах, диагностики, лечении. В ней описаны подробные клинические симптомы у детей и взрослых, а также пути предотвращения рецидива после операции.

Наследственной заболевание с появлением новообразований в нервных тканях, называется нейрофиброматозом . В результате появляются разные аномалии развития костной ткани и кожи. Болеют представители обеих полов одинаково, также — часто заболевание появляется после рождения и у детей пубертатного периода.

Нейрофиброматоз имеет доброкачественное течение.

Локализация опухолей:

  • кожа;
  • головной мозг;
  • спинной мозг;
  • нервы.

Нейрофиброматоз у детей

Это заболевания чаще возникает в начале полового созревания ребенка:

  • Сначала образуются кофейные пятна на коже, сетчатке глаза, слизистых оболочках.
  • Нарушается развитие костной системы , утолщаются конечности (развивается слоновость), искривляется позвоночник, и как следствие, страдает спинной мозг, деформируется череп.
  • При нейрофиброматозе проявляется снижение умственной деятельности.
  • Также такие дети больше склонны к депрессивным состояниям.
  • Локализуются новообразования на коже спины, паховой области, конечностей. Пятна имеют кофейный цвет.

Нейрофиброматоз у взрослых

Во взрослом возрасте стадия пятен проходит недолго.

  • пигментация кожи;
  • образовываются бугры на коже;
  • слабость нижних конечностей,;
  • нарушается слух;
  • парестезия;
  • на радужке появляются узелки;
  • головная боль;
  • тошнота и судороги;
  • тахикардия и гипергидроз;
  • утомляемость и слабый иммунитет.

Типы нейрофиброматоза

  • 1-й тип: наблюдается локальное поражение кожного покрова.
  • 2-й тип: проявляется только пигментными пятнами.
  • 3-й тип : проявляется во взрослом возрасте, наследственность при этом типе не рассматривается. Характеризуется наличием нейрофибром.

1-й тип или болезнь Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена

Заболевание нейрофиброматозом этого типа случается в большинстве случаев.

Характеризуется:

  1. доброкачественным течением . (но этот тип подвержен большому риску малигнезации – появлению нейробластом, саркомы, лейкоза и других злокачественных новообразований);
  2. образованием пигментных пятен на коже (образуется более 6 пятен в диаметре более 5 мм);
  3. новообразованиями (более двух нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма, глиома зрительного нерва);
  4. аномалией развития костей (дисплазия, истончение, псевдоартроз);
  5. проявлениями на радужной оболочке глаза (более 2 узелков на радужке).

Особенностью первого типа является прогрессированность симптомов в зависимости с взрослением. Первые признаки возникают еще в младенческом возрасте, далее могут проявиться в школьном возрасте или переходном периоде.

Гигантские нейрофибромы доставляют значительные функциональные нарушения в соседствующих органах также, если новообразования локализуются в грудной и брюшной полостях, глазнице. Часто у детей появляется макроцефалия. Это заболевание возникает при диагностировании первого типа у близких родственников.

2-й тип

Пятна при этом типе, не так активны.

Характеризуется новообразованиями в:

  1. головном мозге (невринома восьмой пары черепно-мозговых нервов, нейрофиброма, менингиома);
  2. спинном мозге (шванома, эпендимона, менингиома);
  3. слуховом нерве и в задней субкапсуле (ювенильная катаракта).

Также могут быть судороги.

3-й тип

Проявляется:

  1. множественными нейрофибромами;
  2. глиомой зрительного нерва;
  3. менингиомой;

Стадии нейрофиброматоза

  1. Начальная стадия проявляется образованием пятен на спине, конечностях.
  2. Стадия костных изменений (деформируется костная ткань).
  3. Стадия опухолей (появляются узелки на коже, нейрофибромы, глиомы).
  4. Стадия органических нарушений (нарушение функций близлежащий органов: спинного и головного мозга, глаза, уха и других внутренних органов).

Причины заболевания

  1. Наследственная предрасположенность (мутация гена с отсутствием или снижением секреции нейрофибромина. Как следствие, происходит клеточное перерождение).
  2. Спонтанная мутация генов (пока этиология невыясненная).

Факторы риска увеличения размеров, имеющихся новообразований

Симптомы заболевания нейрофиброматоза

  • Кожные проявления. Характеризуется появлением пятен цвета «кофе с молоком», проявляющийся после рождения или в младенческом возрасте. Также могут на коже появится нейрофибромы. Факторы риска также подталкивают возникновение процесса перерождения в злокачественные опухоли.

Опухоли, которые приводят к косметической деформации, называются псексиформными нейрофибромами.

  • Проявление в нервной системе. Поражение нервных волокон вызывает умственное недоразвитие, расстройства поведения, гиперактивность у новорожденных и детей. У детей дошкольного возраста может возникнуть опухоль зрительного нерва с нарушениями зрения, мозговой гипертензией.

Опухолевидный процесс проявляется:

  1. болью;
  2. зудом и анестезией зоны иннервации нерва;
  3. головокружением;
  4. нарушением координации.;
  • Проявления в опорно-двигательном аппарате. Изменения развиваются во внутриутробном периоде и заметны при рождении.

При половом созревании у носителей болезни может развиться:

  1. серьезное искривление позвоночника;
  2. деформации костей (лучевой, большеберцовой);
  3. менингоцеле;
  4. сколиоз;
  • Проявление в сердечнососудистой системе. Нейрофиброматоз влияет на развитие сужения и стенозу кровеносных сосудов. Характеризуется клеточной гиперплазией мелких сосудов. Опасным проявлением является стеноз почечной артерии и кровеносных сосудов мозга.
  • Проявление в зрительном анализаторе. Изменение пигментации в радужной оболочке глаза. Характеризуется появлением коричневых пятен. Они опасности для здоровья не представляют, но являются диагностическим признаком прогрессивного нарушения зрения.
  • Проявление в эндокринной системе. Без своевременного лечения, нейрофиброматоз провоцирует раннее половое созревание, новообразование в щитовидной железе, надпочечниках и других органов внутренней секреции.

Диагностика нейрофиброматоза

  1. Анамнез (наследственный фактор).
  2. Объективное исследование.
  3. Рентгенологическое исследование костей.
  4. Консультация офтальмолога.
  5. Магнитно-резонансная томография (головного и спинного мозга).

Лечение нейрофиброматоза

Генетик, невролог, ортопед, офтальмолог, онколог, дерматолог и инфекционист занимаются лечение пациента с нейрофиброматозом . В основном назначается симптоматическое лечение. Тактика лечения зависит от симптомов.

При планировании беременности обязательно нужно пройти медико-генетическую консультацию.

Способы лечения

  • Медикаментозная терапия:
  1. Кетотифен (для стабилизации мембранных клеток);
  2. Фенкарол (антигистаминный препарат);
  3. Тигазол (аевит) (антиоксидантное и иммуномодулирующее средство);
  4. Лидаза (для улучшения подвижности суставов, размягчения рубцов, рассасывания);
  5. Седативные препараты (валериана, пропазин, пипофезин,барбовал,гемитон, седасен);
  6. Обезболивающие препараты (кетанов, анальгин,мелоксам, солпафлекс, нимулид, амидопирин);
  7. Препараты для нормализации обменных процессов (апилак, триметабол, элькар, пробиотики, препараты горечи полыни);
  8. Витаминотерапия (группы В);

  1. Удаление новообразований (которые, сдавливают соседние органы и нарушают их функции),
  2. Устранение косметических дефектов (проводится при проявлениях на коже).
  1. соблюдать диету,
  2. избегать ультрафиолетового излучения, влияния токсических веществ,
  3. во время лечить гормональные нарушения организма,
  4. отказаться от вредных привычек, вести активный физический образ жизни.

Это способствует долгой ремиссии заболевания и облегчению послеоперационного периода.

  • Лечебная гимнастика;
  • Санаторно-курортное лечение;
  • Аэротерапия.

Инвалидность при нейрофиброматозе

Заболевание нейрофиброматозом не является абсолютным показанием для установления инвалидности.
Пациенты с нейрофиброматозом получают инвалидность при значительных патологиях, дисфункциях органов, потери работоспособности и кожных уродствах, которые доставляют невозможность работать или работать не на полную силу, не принятие социумом такого человека.

Локализации образовавшихся новообразований и их клинические симптомы с нарушениями функций организма могут быть различными.

Начинается с бессимптомного течения (полного отсутствия субъективных ощущений и проявлений на коже). И заканчивается опасным и значительным патологическим процессом , если опухоль располагается в головном, спинном мозге с появлением пареза, паралича конечностей, нарушением функции половых органов с недержаним мочи и кала, нарушениями речи, памяти, слуха, зрения, внимания, психических функций.

Диагноз устанавливается по данным анамнеза и магнитно-резонансном исследовании.

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше.

Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентного показателя поражения:

  • 10-30% — не назначается, через год рекомендуется прохождение обследования с исследованием прогрессивности заболевания и появления дисфункций организма;
  • 40-60% — назначается 3-й группа инвалидности;
  • 70-80% — назначается 2-й группе инвалидности;
  • 90-100% — назначается 1-й группе инвалидности;
  • 40-100% -назначается категория «ребенок-инвалид» (для лиц младше 18 лет).

Процентный показатель:

  • Ограниченное поражение, небольшой косметический дефект — 10%;
  • Процесс распространенный , умеренный косметический дефект, — 20-30%;
  • Выраженный косметический дефект — 40%.

По определенным таблицам консультативной комиссией устанавливается уровень умственной отсталости и устанавливается процентный показатель.

Вывод

Современное лечение нейрофиброматоза приводит к облегчению симптомов заболевания, устранению узелковые образования без рубцового дефекта на коже, а также к стабилизации состояния организма и исчезновения или предупреждения нарушений функций органов.

14.09.2016